SINDROME DE
EDWARDS
(TRISOMIA 18)
Es un transtorno
genético que se produce por una falta de separación en meiosis en el cual una
persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18 en lugar de las 2
copias normales.
Se presenta en 1 de
cada 6000 nacimientos vivos y es 3 veces más común en las niñas que en los
niños; se asocia con la mayor edad materna, aunque las malformaciones son más
graves y diversas.
Características
fenotípicas:
o Puños cerrados
o
Piernas cruzadas
o
Pies en mecedora o pies
convexos (pies con un fondo redondeado)
o
Bajo peso al nacer
o
Orejas de implantación baja
o
Retraso mental
o
Uñas insuficientemente
desarrolladas
o
Microcefalia (cabeza
pequeña)
o
Criptorquidia (cuando uno o
ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer)
o
Tórax en quilla (Es una protrusión del pecho sobre el esternón, que
generalmente le da a la persona una apariencia de pájaro)
o
Coloboma
(agujero, división o hendidura en el iris del ojo)
o
Hernia
umbilical o hernia inguinal
o
Alteraciones
cardiacas
o
Riñón en
herradura
o
Hidronefrosis
(inflamación del riñón)
o
Riñón
poliquistico (múltiples quistes en los riñones)
Algunas de las
alteraciones bucofaciales se observan junto con anomalías craneofaciales,
dentro de las que se destacan:
o
Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
o
Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
o
Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
o
Cuello corto
o
Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio
prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
Además los pequeños
que presentan este síndrome presentan un peso medio al nacer menor a 2500 g.
Es muy raro que los
lactantes sobrevivan hasta llegar al año de vida la mayor parte fallecen en
pocas semanas o meses, y los que logran tener una supervivencia más amplia
viven con demasiadas limitaciones.
